Что собой представляет нейрофиброматоз у детей?

Нейрофиброматоз у детей – это достаточно тяжелое наследственное заболевание. Его развитие спрогнозировать проблематично, характерно прогрессирующее течение. Оно может быть врожденным или приобретенным, является следствием мутаций на генетическом уровне.

Симптоматика нейрофиброматоза тяжелая, основное клиническое проявление – пигментные пятна на теле. Но, кроме кожного покрова, присутствуют симптомы поражения скелетно-мышечного аппарата, нервной системы. Лечение подбирается в зависимости от состояния ребенка.

Причины

Нейрофиброматоз у детей является достаточно загадочным заболеванием, так как истинная причина до сих пор остается неизвестной. Данная болезнь передается детям по наследству, возникает из-за мутаций генов. В некоторых случаях ребенок уже рождается с явными признаками нейрофиброматоза.

Если один из родителей имеет данное генетическое заболевание, шансы заболеть у малыша приравниваются к 50%.

Симптомы

Что же представляет собой нейрофиброматоз? Для заболевания характерны доброкачественные опухоли, которые располагаются вдоль нервных волокон. Они называются невриномами или неврофибромами. Нераковые разрастания сопровождаются появлением пигментных пятен и образований на коже. Они представлены жировыми бляшками, кистами с расширенными сосудами. Такие образования – следствие поражения печеночной ткани.

Поражается не только кожный покров, но и слизистые глаз, ротовой полости. Вместе с этим у детей заметны физиологические изменения, которые вызваны поражением скелетного аппарата и костей. Конечности искривляются, становятся заметны физические уродства. Из-за искривления позвоночного столба нарушается функционирование внутренних органов, защемляются нервные окончания.

Нейрофиброматоз проявляется также отставанием в умственном развитии. У детей снижаются интеллектуальные способности, ухудшается память.

Основные симптомы нейрофиброматоза у детей:

• явно выраженные пигментные пятна (более 6 шт.) светло-кофейного оттенка размером более 5 мм в диаметре, которые локализуются на спине, в области паха, на конечностях;
• узловые опухоли на поверхности кожного покрова и под кожей (располагаются преимущественно на нервных волокнах);
• искривление позвоночника;
• утолщение костей, дисплазия суставов;
• удлинение или деформация конечностей;
• слоновость (гипертрофия кожи, вызванная закупоркой лимфатических сосудов);
• хронические боли, вызванные поражением нервных окончаний;
• онеменение конечностей, паралич или парез мышц.

Симптоматика и тяжесть состояния детей зависит от возраста. У малышей младше 2 лет другие симптомы, кроме пигментных пятен, могут отсутствовать. Гиперпигментация обнаруживается чаще в дошкольном возрасте. Кожные нейрофибромы, как и злокачественные опухоли ЦНС, могут появляться с 6 лет. В этом же возрасте диагностируется сколиоз.

Классификация

Клиническая картина может отличаться и зависит от того, какую форму нейрофиброматоза диагностировали врачи. Существуют следующие разновидности:

• Нейрофиброматоз I типа. Это самое распространенное течение болезни, проявляется неврологическими нарушениями. Дети могут отставать в умственном развитии, иметь проблемы с позвоночником, зрением. Существует риск эпилепсии. Симптоматика зависит от того, где именно локализуются опухоли. Проблемы со зрением обнаруживаются, если нейрофибромы располагаются на конъюнктиве или веках. Нередко поражается спинной и головной мозг, что значительно отягощает лечение. Опухоли ЦНС при I типе встречаются в 5-30% случаев.
• Нейрофиброматоз II типа. Встречается редко, в 10% случаев. Особенностью заболевания является расположение опухолей вдоль вестибулярного нерва. Повышается риск поражения нервной системы, проблем со слухом и зрением, нарушения восприятия вкуса и запаха. Из-за явно выраженного снижения интеллектуальных способностей диагностика не представляет сложности.
• Шванноматоз. В отличие от предыдущих форм, опухоли располагаются только вокруг нервных волокон, но не вестибулярного нерва. Кожа детей и внутренние органы не поражаются.

Какой врач лечит нейрофиброматоз у детей?

Лечением детей занимается сразу несколько специалистов, в зависимости от того, что поражено опухолями. Основные врачи – онколог, генетик и невролог. Также может потребоваться консультация дерматолога, офтальмолога, ЛОРа, хирурга и нейрохирурга.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза потребуется комплексное обследование. Врачу для сбора анамнеза может понадобиться осмотр родителей.

Для постановки диагноза врач осматривает ребенка. На нейрофиброматоз могут указывать такие симптомы:

• более 6 светло-кофейных пигментных пятен на теле детей;
• веснушки в паху или под мышками;
• несколько нейрофибром;
• аномалии костного аппарата;
• глиома зрительного нерва;
• более 2 узелков Лиша (пятна на радужке глаза).

Далее, проводится комплексное обследование, которое включает инструментальные и лабораторные методики. Диагностика выглядит так:

• биопсия кожи;
• генетическое тестирование для выявления дефектного гена;
• КТ, МРТ.

После постановки диагноза немедленно назначается терапия.

Лечение

Специфическое лечение нейрофиброматоза у ребенка отсутствует. При трансформации доброкачественной опухоли в злокачественную или возникновении тяжелой симптоматики, вызванной нейрофибромой, проводится хирургическое вмешательство.

Дети со злокачественными образованиями в обязательном порядке подлежат химиотерапии и облучению.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

• слепота, глухота;
• эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
• артериальная гипертензия;
• снижение интеллектуальных способностей;
• частые депрессии;
• снижение мышечного тонуса;
• физические уродства вследствие деформации костей;
• поведенческие нарушения;
• эпилепсия.

Профилактика

Специфическая профилактика отсутствует. Консультация генетика важна на этапе планирования беременности, особенно для тех пар, где есть генетические заболевания, в частности, нейрофиброматоз.

Несмотря на тяжелое течение болезни, прогноз для детей благоприятный. Случаи малигнизации (злокачественного перерождения) – редкость, но все же физическое и психическое здоровье ребенка страдает.

Полезное видео про нейрофиброматоз