Фенилкетонурия: лечение, причины, симптомы, признаки
А теперь остановимся на этом подробнее.
Что такое «фенилкетонурия»?
Фенилкетонурия — врожденное генетическое заболевание, которое связано с нарушением обмена аминокислот. Вещество поступает в организм человека в составе белковой пищи. В результате происходит накапливание фенилаланина и его токсичных производных. В результате наблюдается поражение ЦНС. Патология характеризуется умственной отсталостью, когнитивными и поведенческими нарушениями. У детей наблюдается явное отсутствие желания и мысли сопоставлять всё вокруг и анализировать. Возможно появление пассивного интереса, но не более. Присутствует проблема с восприятием и адаптацией к социуму. Постепенно страдает и эмоциональная сфера. Наблюдается неустойчивость поведения.
В большинстве случаев развивается классическая форма заболевания. При ней наблюдается снижение активности печеночного фермента. Он носит название фениланин-4-гидроксилаз.
Существуют и другие разновидности патологии. В 1% случаев развивается атипичная разновидность заболевания. Она появляется в результате мутации другого типа генов. Он отвечает за процесс кодирования ферментов. Наследование заболевания осуществляется в соответствии с аутосомно-рецессивным схемой.
Из-за присутствия метаболического блока происходит активация побочных путей обмена фенилаланина. Это приводит к накоплению токсичных производных его действия. В частности, ими являются фениломолочная и фенилпировиноградная кислоты. При нормальном состоянии организма вещество практически не образуется. Кислоты оказывают влияние на работу ЦНС. В результате наблюдается нарушение белкового обмена, а также обмена липопротеидов и липопротеидов. Одновременно присутствуют расстройства в транспорте аминокислот. Нарушается обмен серотонина и катехоламинов. Актуальным становится перинатальные факторы.
Дополнительно начинают образовываться ортофенилацетат и фенилэтиламин. В норме они также не вырабатываются. Возможно в присутствии лишь незначительного количества осадков. Избыток приводит к нарушению метаболизма липидов. Процесс осуществляется в головном мозге. Всё это становится причиной прогрессирующей патологии интеллекта. Человек может достичь даже состояние идиотии. Окончательно процесс развития патологии пока не ясен.
Как выглядит фенилкетонурия с фото
Люди, страдающие патологией, имеют специфическую внешность. У них всегда очень бледная кожа. Она практически белая. Подобное явление возникает из-за того, что какой-либо пигмент в ней практически отсутствует. Волосы пациента имеют светлый оттенок. Глаза голубые. Череп может незначительно уменьшаться в размерах. Возможно отклонение роста от нормы. Нередко он немного снижается. Однако имеются и примеры пациентов, которые обладали совершенно нормальным ростом. Чтобы лучше разобраться, как выглядит ребёнок с фенилкетонурией, рекомендуется ознакомиться с фото.
Первые признаки фенилкетонурии
У новорожденных детей, у которых присутствует заболевание, какие-либо специфические клинические проявления не наблюдаются. Первые признаки патологии можно заметить в возрасте 2-6 месяцев. В этот период начинается манифестация заболевания. Как только в организм ребёнка поступает белок молока, начинают возникать первые признаки. Они неспецифические. У ребенка наблюдаются:
- мышечная дистония;
- вялость;
- гипервозбудимость;
- постоянное срыгивание;
- судорожный синдром;
- немотивированное беспокойство.
Одним из самых первых признаков заболевания является упорная рвота. Однако его нередко воспринимают, как клиническое проявление пилоростеноза. К 6-месячному возрасту у ребенка наблюдается явное отставание в психомоторном развитии. Пациент становится менее активным. Он перестает узнавать даже самых близких людей. Ребёнок не предпринимает попыток сесть или встать на ножки. Состав мочи и пота становится аномальным. Появляется характерный мышиный запах или аромат плесени. Нередко родители замечают у детей появление активного шелушения кожи, дерматита и экземы.
Если больной не проходит лечение, у него будет выявлена микроцефалия. Зубы начнут прорезаться только после полутора лет, четко наблюдается задержка в развитии. К трем или четырем годам может возникнуть глубокая умственная отсталость и полное отсутствие речи. Исключение составляют лишь некоторые непонятные звуки.
Дети с таким заболеванием отличаются диспластическим телосложением. У них нередко выявляют пороки сердца врождённого характера. Возможно возникновение вегетативной дисфункции и хронических запоров. Для подобного ребенка характерно:
- семенящая походка;
- тремор верхних конечностей;
- гиперкинез;
- поза портного.
Все вышеуказанные первичные признаки характерны для классической формы заболевания. При атипичных разновидностях патологии может присутствовать повышенная возбудимость, сухожильная гиперрефлексия и высокая степень умственной отсталости. Постепенно заболевание прогрессирует. К двум-трем годам ребёнок может скончаться.
Симптомы фенилкетонурии
Симптомы заболевания у детей с классической формой патологии сразу после рождения не наблюдается. Однако такие дети обладают рядом специфических внешних признаков. У них имеет место быть:
- суховатая кожа белого оттенка;
- пигментация отсутствует практически полностью;
- волосы светлого оттенка;
- голубые глаза.
В возрасте 2 — 6 месяцев начинают проявляться симптомы заболевания. К вышеуказанным признакам добавляется вялость, пассивное восприятие окружающего мира, повышенная раздражительность и задержка психомоторного развития. Иногда возможно возникновение частой рвоты. Появляется беспричинное беспокойство. Могут наблюдаться приступы судорог. Если патологий не выявлено, в рацион ребенка вводят белковую пищу, и симптоматика начинается нарастать. Череп такого ребенка несколько уменьшен в размерах. Дети, страдающие патологией, начинают ходить позже сверстников. В год такие пациенты не могут выразить голосом эмоции. Они не воспринимают речь взрослых. Возможна задержка роста.
Не преобразованный фенилаланин выходит с потом и мочой, что приводит к появлению специфического затхлого запаха. Патология проявляется также в своеобразных позах и походке. Они возникают из-за того, что мышечный тонус больного повышен. В положении стоя ребенок широко расставляет ноги и сгибает их в коленях и тазобедренных суставах. При этом голова и плечи опущены. Походка шатающаяся. Ребёнок делает мелкие шаги. Больные сидят в так называемой позе портного. Они поджимают и скрещивают ноги. После 3 лет наблюдается повышенная возбудимость ребенка и его быстрая утомляемость. Присутствует нарушение поведения и психические расстройства. Наблюдается умственная отсталость. Очень часто болезнь сопровождает экзема, дерматит и аритмия. Если лечение отсутствует, состояние больного ухудшится. Своевременная постановка диагноза позволит уменьшить нарушения, с которыми может столкнуться ребёнок.
Причины и профилактика фенилкетонурии
Заболевание возникает из-за резкого снижения или отсутствия активности фермента печени. Именно с его помощью происходит превращение фенилаланина в тирозин. Патология возникает в результате мутации генов, отвечающих за кодирование ферментов. Повреждения затрагивают ген, находящиеся на 12 хромосоме. Родственные браки повышают возникновение аномалии. Заболевания наследуются. С ним одинаково часто сталкиваются мальчики и девочки.
При помощи профилактических мер предотвратить появление заболевания нельзя. Родители могут лишь оценить риск появления патологии у ребёнка в процессе планирования беременности. Для этого потребуется пройти консультацию с генетиком, который направит будущих родителей на прохождение специфических исследований. Особое внимание необходимо уделить процессу, если имеет место быть кровнородственные браки, а также в роду присутствовали лица, болеющие этим заболеванием. Если родители являются носителzvb дефектного гена, риск появления ребенка с фенилкетонурией составляет один к четырём.
Лечение фенилкетонурии
Диагностика заболевания входит в программу неонатального скрининга. Его должны пройти все без исключения новорождённые. Тест проводится на 3-5 день жизни ребёнка. Если новорождённый появился недоношенным, процесс повторяют на 7 день жизни. Исследование осуществляется с помощью забора капиллярной крови. Если обнаруживается гиперфенилаланинемии, ребенка направляют к детскому генетику. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, проводятся следующие исследования:
- выявляется активность печеночных ферментов;
- выполняется МРТ головного мозга;
- проводится биохимический анализ крови;
- Осуществляется ЭЭГ;
- выявляется концентрация тирозина и фенилаланина в крови ребенка.
Специфического лечения заболевания не существует. Основополагающим методом для борьбы с патологией выступает строгое соблюдение диеты. Она ограничивает поступление белка в организм больного. Для кормления грудного ребенка применяются специальные смеси. Они же используются и для детей старшего возраста. Основы меню становится низкобелковые продукты, которыми являются фрукты, овощи и аминокислотные смеси.
В более старшем возрасте суть диеты состоит в отказе от современных сладостей. Статистика показывает, что такие продукты содержат большое количество консервантов и эмульгаторов. Нередко в них добавляют фениланин или аспартам, оказывающие губительное влияние на больных патологией. Под запретом оказываются и:
- мясо любой природы;
- животный белок в продуктах;
- любые молочные продукты;
- растительные белковосодержащие продукты (частично);
- рыба.
Специалисты ведут большие споры, касающиеся возможности употребления материнского молока новорождёнными. Сегодня существуют две теории. В соответствии с одной из них, лучше перевести ребёнка на аминокислотные смеси, которые не содержат фенилаланин. Приверженцы другой теории настаивают, что грудное молоко необходимо для нормального роста и развития ребёнка. Оно стимулирует иммунную систему, укрепляет связь между матерью и ребенком. Однако в этом случае женщина должна сильно скорректировать свой рацион. Избирательно нужно подходить даже к витаминным комплексам. Нужно помнить, что риск обострений заболевания возрастает при малейших отступлениях от правил.
Обычно употребление вещества ребенком ограничивают до начала гормональной перестройки. В период полового созревания проблема может исчезнуть самостоятельно. Однако известны случаи, когда заместительная терапия и диета требуются пожизненно.
Если питание ребенка скорректировано до 8 недели жизни, это способно дать наибольший эффект. Если диетические ограничения были введены после 2 лет, это позволит лишь снизить выраженность симптомов.
Дополнительно может быть назначено употребление витаминов группы B, ноотропных средств, минеральных соединений и антиконвульсантов. В состав терапии в обязательном порядке должна входить лечебная физкультура, массаж и иглорефлексотерапия.
При атипичной форме заболевания диета пользы не приносит. Патология с ее помощью коррекции не поддается. В этом случае врачи назначают прием гепатопротекторов и противосудорожных средств. Такое лечение дает возможность облегчить состояние ребенка.
Дополнительно могут применяться ферментосодержащая терапия. В первую очередь врач назначает фенилаланинлиазу (PAL). Иногда принимается решение о необходимости использования кофаторама и его аналогов. Это фермент, позволяющий наладить процесс утилизации фенилаланила. База рассчитывается в соответствии с состоянием здоровья пациента, возможным прогнозом и возрастом.
